Myasthénie grave (Fatigabilité musculaire grave)

La myasthénie, du latin myasthenia gravis et signifiant "aiblesse musculaire grave", est une maladie caractérisée par une fatigabilité excessive musculaire. Classiquement, la fatigabilité musculaire s’empire lors d’activités physiques et s’améliore au repos. 

C’est pour cette raison que les troubles sont amplifiés le soir et régressent la nuit.

La myasthénie fait partie des maladies auto-immunes rares. Une maladie auto-immune se déclenche lorsque notre propre système immunitaire attaque nos tissus sains – dans le cas de la myasthénie, des anticorps détruisent les muscles. 

La myasthénie est le plus fréquemment diagnostiquée chez des personnes âgées de plus de 50 ans. La maladie peut cependant se manifester à tout âge. Les femmes sont plus souvent touchées par cette maladie que les hommes. 

À travers un dysfonctionnement du système immunitaire, et ce pour une raison inconnue, des anticorps visant certaines structures des muscles sont produits. Ceux-ci bloquent la transmission des impulsions nerveuses entre le nerf et les muscles, impulsions nécessaires à la contraction musculaire. La conséquence de ce blocage est une fatigabilité musculaire.

La cause exacte de la myasthénie demeure inconnue. On soupçonne cependant une association avec le thymus. Le thymus se situe dans la partie supérieure du thorax, juste derrière le sternum. Leur de notre jeunesse, le thymus joue un rôle important dans le développement du système immunitaire. À l’âge adulte, le thymus commence à régresser, de manière à ce qu’il ne reste plus qu’une petite partie du tissu thymique (involution du thymus). Chez beaucoup de patients atteints de la myasthénie, le tissu thymique restant est particulièrement imposant ou est devenu cancéreux. On admet que les anticorps qui causent la myasthénie sont produits dans ce tissu thymique.

La fatigabilité musculaire, intensifiée lors d’activités physiques (contraction musculaire) et diminuée au repos,  est un symptôme classique de la myasthénie. Souvent, la maladie se manifeste par des troubles oculaires, de déglutition ou d’élocution. Au fil du temps, la fatigabilité se disperse et touche aussi les bras et les jambes. Dans les cas graves, la myasthénie peut également toucher les muscles nécessaires à la respiration.

Les symptômes fréquents de la myasthénie sont:

• troubles oculaires: vision double (diplopie) p.ex. après une longue lecture, chute de la paupière supérieure unilatérale ou bilatérale (ptosis)
• troubles de l’élocution, de déglutition ou de mastication causés par la fatigabilité des muscles du visage et du cou
• faiblesse musculaire des bras et des jambes: impossibilité de garder les bras tendus pendant 60 secondes, difficulté de monter les escaliers ou de se relever d’une position assise
• atteinte des muscles respiratoires: dyspnée (difficulté à respirer) pouvant aller jusqu’à l’étouffement

Urgence: la crise myasthénique
Les personnes souffrant d’une myasthénie peuvent soudainement subir une aggravation de leurs troubles, accompagnée d’une difficulté respiratoire ou même d’étouffement. Une telle situation est appelée décompensation ou crise myasthénique, et constitue une urgence médicale nécessitant des mesures de soins intensifs immédiats. Les facteurs déclencheurs sont externes: une infection accompagnée de fièvre, un manque de sommeil, l’alcool, le stress, la prise de médicaments accentuant les effets de la myasthénie ou une erreur dans le traitement de la myasthénie. 

Les troubles évoqués et l’examen clinique du patient permettent au médecin de poser le diagnostic de la myasthénie. En règle générale, le médecin examine la force et la fatigabilité musculaire de plusieurs muscles, p.ex. en demandant au patient de garder ses bras tendus en avant le plus longtemps possible ou en observant si la chute des paupières augmente après que le patient ait fixé son regard vers le haut pendant plusieurs minutes.

Le diagnostic est assuré lors d’examens complémentaires:

• l’électromyogramme (EMG): la représentation des flux électriques musculaires met en évidence une fatigabilité anormale
• examen au tensilon: on injecte un médicament appelé tensilon et observe si l’injection a pour conséquence une amélioration provisoire des troubles
• bilan sanguin: anticorps présents dans le sang
• scanner (tomodensitométrie) ou IRM (résonance magnétique nucléaire) du thorax: dépistage d’une augmentation du tissu thymique
  

La myasthénie est bien traitable de nos jours, de manière à ce que la plupart des patients jouisse d’une vie tout à fait normale. Le traitement est en premier lieu médicamenteux. Si le thymus est atteint, une opération visant l’ablation du thymus est nécessaire. La crise myasthénique nécessite des soins intensifs immédiats.

Traitement médicamenteux
Dans un premier temps, le traitement de la myasthénie est médicamenteux. Ces médicaments visent à réduire le dysfonctionnement du système immunitaire et sont appelés immunosuppresseurs. Ainsi, les troubles se laissent bien combattre sur le long-terme.

D’autres médicaments, notamment les médicaments dits anticholinestérasiques, améliorent la transmission d’impulsions entre le nerf et le muscle. Ils ne sont cependant qu’efficaces sur le court-terme, car avec le temps, ils perdent leur potentiel thérapeutique. Une overdose médicamenteuse est également possible avec ces médicaments et est très dangereuse. Les signes d’une overdose sont: la nausée, une salivation excessive, des crampes abdominales, la diarrhée et des crampes musculaires.

Intervention chirurgicale
Le thymus est très souvent impliqué dans la maladie de la myasthénie. Dans certains cas, une ablation chirurgicale du thymus (appelée thymectomie) provoque une nette amélioration des troubles myasthéniques. Malheureusement, une grande partie des patients souffrant de myasthénie ne profite pas d’une telle intervention chirurgicale. Le plus tôt une thymectomie  est entreprise, meilleures sont les chances de succès de ce traitement. La thymectomie est obligatoire s’il y a augmentation du tissu thymique ou si le thymus présente des caractéristiques cancéreuses.

Traitement de la crise myasthénique
Le traitement d’urgence de la crise myasthénique avec dyspnée et risque mortel pour le patient est la plasmaphérèse. Ce processus permet d’extraire les anticorps circulant dans le sang et causant un blocage entre nerf et muscle. Une autre possibilité est la perfusion de globulines immunisées, des protéines de notre système immunitaire, par voie intraveineuse (donc par les veines). Ainsi, la réaction auto-immune peut être inhibée.