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Vous êtes ici: Maladies » Spina bifida 28. Avril 2017
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Spina bifida

Définition

Spina bifida: malformation congénitale de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, apparaissant durant la 3ème ou la 4ème semaine de grossesse

La spina bifida est une malformation congénitale de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, apparaissant durant la 3ème ou la 4ème semaine de grossesse.
 
Durant la première semaine de grossesse, la moelle épinière et la colonne vertébrale se développent à partir du tube neural. La spina bifida est donc due à un défaut de ce tube neural : si ce dernier ne se referme pas sur toute sa longueur, il persistera par la suite une ouverture dans la colonne vertébrale, engendrant une spina bifida.

Dans la plupart des cas, cette ouverture de la colonne vertébrale se situe au bas du dos.
 
Les conséquences d’une spina bifida chez le nouveau né dépendent du degré de lésion de la moelle épinière. Le bébé peut donc souffrir de troubles allant de légères difficultés de mouvement à une section totale de la moelle épinière ainsi que des problèmes mentaux et fonctionnels. Une complication grave commune est l’hydrocéphalie. Dans ce cas, la spina bifida engendre une accumulation de liquide dans les ventricules cérébraux (cavités du cerveau) et une dangereuse élévation de la presse intracrânienne.
 
Une spina bifida peut être découverte lors d’un diagnostic prénatal (échographie avant la naissance).
 
Les filles sont plus touchées que les garçons. L’accumulation de cas de spina bifida dans une famille démontre l’hérédité de cette malformation. En Suisse, moins de 1 nourrisson sur 1000 est concerné.

Formes

On différencie la spina bifida ’’ouverte‘‘ de la ‘‘fermée‘‘.

  • Spina bifida fermée (Spina bifida occulta): uniquement les arcs vertébraux ne sont pas complètement fermés; la moelle épinière et les méninges (peau de cette dernière) ne sont pas touchées. Les patients ne présentent en général pas de symptômes locaux visibles.
  • Spina bifida ouverte (Spina bifida aperta): les méninges, accompagnées ou non de la moelle épinière, sortent par l’ouverture de la colonne vertébrale et forment une bosse, visible sous la peau du dos.

Causes

De nos jours, les causes d’une spina bifida ne sont pas totalement connues. L’apparition de défauts du tube neural chez plusieurs membres d’une famille indique que cette maladie est génétique (héréditaire). Il semblerait que des facteurs extérieurs soient également en jeu, parmi lesquels:

  • Carence en acide folique (vitamine B9) ou trouble du métabolisme de ce dernier durant la grossesse.
  • Prise d’un médicament antiépileptique durant la grossesse
  • Infection virale de la mère au début de la grossesse (rubéole, toxoplasmose)
  • Radiations au début de la grossesse (radiographie, scan)

Troubles (symptômes)

L’ouverture située dans le dos du fœtus est visible lors d’un diagnostic prénatal par échographie. Cette découverte ne permet par contre pas de connaitre la gravité des troubles qui seront présents chez le nourrisson.
 
La palette des troubles va d’un léger trouble moteur à de graves handicaps physiques et mentaux.
 
Les troubles dépendent de deux choses : à quel niveau (hauteur) de la moelle épinière se situe l’ouverture, et quelle zone (surface) de la moelle épinière est touchée. Dans la plupart des cas, la malformation se situe dans la région inférieure de la colonne vertébrale (vertèbres lombaires et sacrales) ; les vertèbres cervicales et thoraciques sont rarement touchées. 

 

Les séquelles typiques sont:

  • Paralysie musculaire (Parésie)
  • Perte des sensations de la douleur et du toucher
  • Paralysie de la vessie et de l’intestin, engendrant une incontinence urinaire et/ou fécale, ainsi qu’une infection urinaire pouvant causer des dommages aux reins.
  • Malformation et déformation des articulations (ex. : luxation de la hanche, pied-bot)
  • Une colonne vertébrale ouverte favorise une infection cérébrale (ex. : méningite)
  • Environ 80% des cas de spina bifida développent une hydrocéphalie, pouvant, si elle n’est pas soignée, causer de graves lésions cérébrales (ex.: épilepsie) ou la mort

Examens (diagnostic)

  • Echographie prénatale: permet de découvrir l’ouverture dans la colonne vertébrale.
  • Examen prénatal du liquide amniotique: les valeurs de 2 enzymes spécifiques sont élevées en cas de spina bifida.
  • Analyse sanguine prénatale: le Triple-Test permet de découvrir dès la 16ème semaine de grossesse 80% des ouvertures de la colonne vertébrale.
  • La dimension précise de l’ouverture ne peut être mesurée par le médecin qu’à la naissance (bosse visible sous la peau du dos).
  • Clarifications supplémentaires via : tests neurologiques, radiographie, Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) 

Options thérapeutiques

Une spina bifida n’est pas soignable. Les troubles neurologiques sont donc définitifs. Beaucoup de patients sont dépendants à vie d’une prise en charge médicale.
 
Le but de la thérapie est de maintenir autant que possible l’autonomie et la mobilité du patient, ainsi que d’éviter les complications.
 
La thérapie varie selon la gravité de la malformation. Afin d’augmenter les chances de survie du nouveau-né, les chirurgiens en neurologie et en pédiatrie effectuent, si nécessaires, une opération chirurgicale microscopique dans les 24-48 heures suivant l’accouchement. Par la suite, des opérations chirurgicales orthopédiques et/ou plastiques peuvent avoir lieu.
 
Hydrocéphalie: au moyen d’un cathéter, le liquide cérébral est détourné vers le péritoine, vidant ainsi les ventricules cérébraux.
 
Lors d’un trouble de la vidange de la vessie, il y a un risque d’infection urinaire, pouvant à son tour causer des dommages aux reins. Afin d’éviter cela, le médecin a le choix entre des médicaments, un cathéter urinaire ou une opération chirurgicale.
 
En cas de déformations articulaires, le patient suit souvent à vie un traitement de physiothérapie ou d’orthopédie (souliers spéciaux, corset, attelle).
 
Des programmes, spécifiques aux enfants, les aident à se développer en fonction de leurs capacités.

Complications possibles

Malgré les opérations chirurgicales orthopédiques et plastiques, des dégradations neurologiques et des complications tardives ne peuvent pas être évitées.

 

Complications tardives possibles:

  • Inflammations de la moelle épinière et méningites
  • Inflammations des reins
  • Détérioration précoce des articulations (arthrose)
  • Une hydrocéphalie qui n’est pas soignée peut causer de graves lésions cérébrales, voir la mort.

Mesures préventives

  • Plusieurs études ont démontré que la prise de compléments alimentaires riches en acide folique (vitamine B9) réduit les risques de spina bifida.
     
    Il est donc conseillé aux femmes souhaitant un enfant de consommer ces compléments alimentaires, au minimum 4 semaines avant puis 8 semaines durant la grossesse.
  • En guise de prévention contre des défauts du tube neural, les femmes désirant une grossesse devraient consommer 0.4 mg d’acide folique par jour. Les femmes à risque (cas connu de spina bifida ou de défaut du tube neural dans la famille) devraient prendre 4 à 5 mg d’acide folique par jour.
  • Comme les causes ne sont pas totalement connues, il n’existe pas de méthodes préventives efficaces à 100%. Le diagnostic prénatal d’une spina bifida permet aux parents, avant une naissance éventuellement lourde de conséquences, de réfléchir s’ils souhaitent mettre un terme à la grossesse. Etant donné que la grandeur de la malformation et la gravité des handicaps mentaux et/ou physiques ne peuvent être précisément connus qu’à la naissance, il s’agit d’un choix extrêmement difficile pour les parents.

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Sources, symtpômes, options diagnostiques et thérapeutiques

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