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Vous êtes ici: Maladies » Hémophilie 19. Août 2017
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Hémophilie

Définition

L'hémophilie est héréditaire

L’hémophilie est une maladie héréditaire qui se traduit par une incapacité du sang à coaguler chez les personnes atteintes. La transmission de la maladie est récessive et liée au chromosome X, le gêne défectueux étant situé sur ce chromosome. On distingue deux formes principales: hémophilie A et hémophilie B en fonction du facteur de coagulation déficitaire.


Comme la transmission de la maladie est récessive et liée au chromosome X, seuls les garçons sont atteints de la maladie, alors que les filles ne font que transmettre la maladie. La fréquence de l’hémophilie est d’environ 15-20 par 10'000 nouveaux-nés de sexe masculin. Il ne s’agit pas d’une maladie contagieuse.

Causes

Lorsqu’une personne se blesse, les facteurs de coagulation sont normalement activés en cascade. Il en résulte la formation d’un thrombus destiné à obturer les lésions de la paroi du vaisseau.


Chez les hémophiles, la fonction d’un facteur de la coagulation est perturbée – le plus souvent, il s’agit du facteur VIII ou du facteur IX (hémophilie A ou B). Dépendant de la gravité du déficit, on parle d’hémophilie légère ou d’hémophilie grave.


L’hémophilie se traduit cliniquement par l’apparition d’hémorragies graves en raison du mauvais fonctionnement de la coagulation, qui ne parvient pas à colmater rapidement les brèches survenues au niveau des vaisseaux. En l’absence de traitement approprié, de petites blessures peuvent ainsi entraîner des pertes importantes de sang.

Troubles (symptômes)

La gravité de la maladie varie en fonction de la gravité du déficit du facteur de coagulation. Les symptômes suivants peuvent être observés:

  • Hémorragies graves et persistantes suite à des petites blessures
  • Eventuellement, hémorragies spontanées sans causes apparentes
  • Hémorragies au niveau des articulations (ex. genou gonflé), des muscles, des voies urinaires (sang dans les urines), du système gastro-intestinal (sang dans les selles, selles couleur goudron), des muqueuses.
  • En cas d’hémorragies graves, survenue d’une Anémie
  • En cas d’hémorragies répétées, développement d’une anémie ferriprive par manque de fer
  • L’appartion de douleurs thoraciques ou abdominales d’origine indéterminée nécessite une prise en charge diagnostique immédiate en raison du risque d’hémorragies internes.

Examens (diagnostic)

  • Anamnèse avec prise en compte des symptômes du patient et questionnement sur d’autres cas d’hémophilie dans la famille
  • Inspection minutieuse de la peau, des muqueuses et des articulations pour identifier des signes de saignement
  • Analyse de sang avec tests fonctionnels et dosage des facteurs de coagulation (la fonction des plaquettes est normale mais le temps de coagulation est fortement allongé)
  • Analyses génétiques
  • Lorsqu’on suspecte des lésions d’organes, des examens d’imagérie médicale (échographie, CT) doivent être mis en route rapidement pour une prise en charge thérapeutique optimale.

Options thérapeutiques

Médicaments

Facteur de la coagulation:

  • Le traitement de l’hémophilie consiste en l’administration répétée (souvent plusieurs fois par semaine) du facteur de coagulation déficitaire pour assurer un bon fonctionnement de la coagulation.
  • Les concentrés lyophilisés en provenance de donneurs de sang et des concentrés de facteur produits par génie génétique constituent la base du traitement. L’avantage des facteurs produits par génie génétique est l’absence du risque de transmission de maladies infectieuses. Toutefois, il faut souligner que grâce aux procédés de fabrication utilisés aujourd’hui, ce risque infectieux est très faible pour les concentrés en provenance de transfusions sanguines. Les patients atteints d’hémophilie peuvent apprendre à s’administrer eux-mêmes les facteurs de coagulations et se faire ainsi les injections à la maison.

 

Traitement des petites et grandes blessures

  • Les petites blessures (coupures au niveau du doigt, écorchures, saignements du nez) sont traités comme chez les sujets en bonne santé. Souvent, l’application d’un bandage compressif sur une période prolongée s’avère nécessaire.
  • Les contusions nécessitent un traitement en présence de symptômes s‘aggravant avec le temps.
  • Les hémorragies musculaires ou articulaires nécessitent une prise en charge immédiate pour éviter une perte de fonction.
  • En présence de sang dans les urines ou les selles, il convient de consulter immédiatement un médecin.
  • En cas de chute sur la tête, la possibilité d’une hémorragie cérébrale doit être envisagée. Celle-ci survient parfois de façon spontanée. L’hémorragie cérébrale constitue une urgence médicale absolue, nécessitant l’administration immédiate du facteur de coagulation à fortes doses.
  • Des traumatismes au niveau du cou, de la langue et du visage nécessitent également un traitement d’urgence en raison du risque d’obstruction des voies respiratoires.
  • En cas de doute, il vaut mieux procéder à l’administration immédiate du facteur de coagulation!

 

Que puis-je faire moi-même pour éviter les saignements?

  • Le recours à des exercices de physiothérapie pour développer la musculature et améliorer la coordination des mouvements permet de diminuer le risque d‘hémorragie.
  • Eviter les activités sportives à risque.
  • Pas d’injection de produit dans le muscle!
  • Les médicaments qui perturbent la coagulation du sang sont contre-indiqués en cas d’hémophilie (ex. Aspirin® et la plupart des antipyrétiques et des antalgiques).
  • Selon la Société suisse d’hémophilie, les produits à base de   paracétamol (Panadol®, Tylenol@) peuvent être utilisés sans restriction pour soulager les douleurs ou faire baisser la fièvre.

Note importante !
Tout hémophile doit être porteur d’une carte indiquant la conduite à tenir, en cas d’accident !

Complications possibles

Les hémorragies répétées au niveau des articulations s’accompagnent de processus inflammatoires, qui contribuent progressivement à la destruction de l’articulation.

Mesures préventives

Que puis-je faire moi-même pour éviter les saignements?

  • Le recours à des exercices de physiothérapie pour développer la musculature et améliorer la coordination des mouvements permet de diminuer le risque dhémorragie.
  • Eviter les activités sportives à risque.
  • Pas dinjection de produit dans le muscle !
  • Les médicaments qui perturbent la coagulation du sang sont contre-indiqués en cas dhémophilie (ex. Aspirin® et la plupart des antipyrétiques et des antalgiques).
  • Selon la Société suisse dhémophilie, les produits à base de   paracétamol (Panadol®, Tylenol@) peuvent être utilisés sans restriction pour soulager les douleurs ou faire baisser la fièvre.


 
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