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Surcharge corporelle en fer
Surcharge corporelle en fer

L`hémochromatose fait partie des troubles métaboliques génétiques les plus répandus. Elle provoque une accumulation de fer dans l`organisme. L`hémochromatose est une affection autosomique récessive: elle ne se manifeste que lorsque les deux parents sont porteurs du gène défectueux.

Epidémiologie

  • En Europe du Nord, près d`une personne sur dix est porteuse de ce défaut génétique. Chez ces sujets, il existe une version défectueuse et une version normale du gène.
  • Les personnes dont les deux gènes sont atteints, présentent un risque de 20 à 50% d`avoir la maladie. Toutes ces personnes ne sont donc pas touchées par la maladie.

Le pronostic de la maladie dépend fortement du degré d`atteinte du foie au moment du diagnostic et de la présence ou non de diabète sucré.

Un défaut au niveau du chromosome n°6 est responsable de l`hémochromatose. Ce gène est appelé gène HFE car il porte les informations nécessaires à la production de la protéine HFE. La protéine HFE participe à l`absorption du fer à partir de l`intestin grêle supérieur (son implication exacte n`est pas encore connue).

Chez un patient atteint d`hémochromatose, le gène ou plus précisément la protéine est très altérée, au point que le fer est absorbé en quantité excessive et l`organisme ne peut pas l`éliminer. Le fer se dépose alors dans différents organes et entraîne des lésions et des troubles fonctionnels des organes concernés. Les organes les plus touchés sont le foie, la peau, les articulations, le coeur, le système hormonal (hypophyse) et le pancréas.

Au début de la maladie, les symptômes sont souvent aspécifiques. Pour cette raison, de nombreuses années peuvent parfois s`écouler avant que le diagnostic ne puisse être posé. Les symptômes les plus fréquents sont:

  • Fatigue, diminution des performances, irritabilité, humeur dépressive
  • Symptômes articulaires
  • Perte de la libido, impuissance
  • Souffle court, arythmie cardiaque
  • Douleurs abdominales
  • Coloration grise-brunâtre de la peau, différentes pigmentations
  • Chute des cheveux, grisonnement des cheveux
  • à un stade plus avancé surviennent des symptômes du diabète sucré, lorsque le pancréas est également touché.
  • Anamnèse (elle peut s`étendre sur plusieurs années)
  • Examen physique (peau, arythmies cardiaques, hépatomégalie, durcissement du foie)
  • ECG (tracé de l`activité électrique du coeur)
  • Analyses sanguines: taux de ferritine et saturation de la transferrine (protéine transportant le fer). Ces taux sont très élevés.
  • Analyse génétique du patient et des membres de sa famille
  • Au besoin, biopsie du foie (analyse des tissus) afin d`évaluer l`atteinte du foie (essentiel pour le pronostic)

La détection précoce de l`hémochromatose - avant l`atteinte des organes - permet d`éviter l`apparition des symptômes et d`avoir une espérance de vie normale. Le traitement comporte:

  • Saignées de 450 ml (phlébotomies), hebdomadaires au début, jusqu`à ce que le taux de ferritine baisse et atteigne un certain seuil (450 ml de sang contiennent 250 mg de fer)
  • Par la suite, saignées 2-12 fois par an
  • Au besoin, érythrocytaphérèse (extraction des globules rouges du sang à l`aide d`une machine)
  • Suppression des préparations à base de fer
  • Administration de médicaments favorisant la fixation du fer dans des cas précis (en cas d`anémie empêchant la pratique régulière des saignées)
  • Contrôles échographiques réguliers, en fonction de l`atteinte du foie. En cas de lésion hépatique importante, une transplantation peut être envisagée
  • Dans de rares cas, transplantation cardiaque lorsque le coeur est fortement atteint
  • Prise en charge de la famille afin de détecter d`autres cas et de les traiter le plus rapidement possible.

Il est nécessaire d`expliquer au patient que les problèmes articulaires peuvent subsister malgré la baisse de l`accumulation en fer dans l`organisme.

Non traitée, l`hémochromatose entraîne le décès du patient. Le pronostic dépend de la lésion du foie et de la survenue de diabète, en cas d`atteinte du pancréas. Si le foie est fortement fibrosé (accumulation de tissu conjonctif autour du foie), une cirrhose du foie peut se développer en quelques années (accumulation de nodules autour du foie avec dysfonctionnement hépatique et toutes les complications qui en découlent). En cas d`atteinte importante du foie, le risque de cancer du foie est accru.

Dr méd. Fritz Grossenbacher

Fritz Grossenbacher a étudié la médecine à Berne. Il est titulaire d’un Master of Medical Education de l’Université de Berne et de Chicago ainsi que d'un certificat en Teaching Evidence based Medicine du UK Cochrane Center d’Oxford.

Doris Zumbühl

Doris Zumbühl est assistante médicale diplômée. Elle a obtenu plusieurs formations postgraduées dans les domaines du journalisme, de l’informatique et du traitement d'images.
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